Sindromul Patau, cunoscut și ca trisomia 13, este o afecțiune genetică rară și complexă, cauzată de prezența unui cromozom 13 în plus în fiecare celulă a organismului. Această anomalie cromozomială perturbă în mod semnificativ dezvoltarea fătului încă din primele stadii ale sarcinii, ducând la o serie de malformații congenitale severe.

Cauze și factori de risc

În majoritatea cazurilor, sindromul Patau apare din cauza unei erori întâmplătoare care se produce în timpul diviziunii celulelor reproductive (ovul sau spermatozoid), rezultând un embrion cu o copie suplimentară a cromozomului 13.

Riscul de a avea un copil cu trisomie 13 crește odată cu vârsta mamei, similar cu sindromul Down.

În cazuri mai rare, sindromul Patau poate fi cauzat de o translocație cromozomială, o modificare structurală a cromozomilor care poate fi moștenită.

Citește și: Beneficiile acidului folic în sarcină: este esențial pentru dezvoltarea fătului

Tânără însărcinată, la medic
Un medic informează pacienta despre sindromul Patau. Imagine generată de IA/DALE-E

Simptome și manifestări ale Sindromului Patau

Bebeluşii cu sindrom Patau prezintă o gamă largă de malformații, care pot varia de la un copil la altul, dar de obicei includ:

  • Defecte ale capului și feței. microcefalie (cap mic), ochi mici sau malformați, urechi cu poziție anormală, buza de iepure sau despicătura palatului.
  • Defecte ale sistemului nervos central. hidrocefalie (acumulare de lichid în creier), microcefalie, anomalii ale creierului.

Citește și: Cum poți ameliora simptomele de greață și amețeală, de la începutul sarcinii

  • Defecte cardiace: diverse malformații ale inimii, care pot fi severe și pune în pericol viața.
  • Defecte ale membrelor: degete suplimentare, mâini sau picioare malformate.
  • Defecte ale organelor interne: rinichi polichistic, malformații ale tractului gastrointestinal.

Diagnosticul sindromului Patau se poate suspecta încă din timpul sarcinii. O ecografie prenatală  poate evidenția unele dintre malformațiile caracteristice. Confirmarea diagnosticului se face prin analize cromozomiale ale celulelor fetale, obținute prin amniocenteză sau biopsie de vilozităti coriale.

Citește și: Cum să recunoști și să gestionezi sarcina toxică: sfaturi utile

Evoluție și prognostic

Din păcate, prognosticul pentru copiii cu sindrom Patau este rezervat. Majoritatea deceselor se produc în timpul sarcinii sau în primele zile de viață, din cauza severității malformațiilor și a complicațiilor asociate. Copiii care supraviețuiesc primelor luni de viață se confruntă cu numeroase probleme de sănătate și dizabilități severe.

Nu există un tratament specific pentru sindromul Patau. Tratamentul este în principal simptomatic și de susținere, având ca scop îmbunătățirea calității vieții copilului și gestionarea complicațiilor medicale.

Sindromul Patau este o afecțiune genetică gravă, care afectează în mod semnificativ dezvoltarea și supraviețuirea copiilor. Deși nu există un tratament curativ, diagnosticarea precoce și îngrijirea medicală adecvată pot îmbunătăți calitatea vieții copiilor.