Sindromul Down, cunoscut și sub numele de trisomie 21, este o afecțiune genetică, cauzată de prezența unui cromozom 21 în plus. Această anomalie cromozomială influențează dezvoltarea fizică și intelectuală a individului, dar nu îi definește în totalitate personalitatea sau potențialul.

Cauzele sindromului Down

Potrivit specialiștilor, cauzele sindromului Down sunt:

• Trisomia 21 liberă: Cea mai comună formă, reprezentând aproximativ 95% din cazuri. Un cromozom în plus este prezent în ovul sau în spermatozoid.
• Trisomia 21 prin translocație: O parte a cromozomului 21 se atașează de alt cromozom. Această formă poate fi ereditară.
• Mozaicism: Doar unele celule ale organismului au cromozomul 21 în plus.

Simptomele sindromului Down

Simptomele sindromului Down pot varia de la o persoană la alta, dar în general includ:

Caracteristici fizice: față rotundă, ochi în formă de migdală, gură mică, limbă proeminentă, mâini scurte cu un singur șanț palmar, degete scurte, ton muscular scăzut.

Dezvoltare intelectuală: întârziere în dezvoltarea cognitivă, abilități de învățare și limbaj afectate.

Probleme medicale: defecte cardiace congenitale, tulburări de vedere și auz, probleme cu tiroida, risc crescut pentru anumite tipuri de leucemie, întârziere în dezvoltarea motorie.

Citește și: Ce este morfologia fetală? Vezi când se realizează această procedură

Diagnosticare

Diagnosticarea sindromului Down se poate face încă din timpul sarcinii sau la scurt timp după naștere.

Teste prenatale:

• Testul de screening combinat: măsoară nivelul anumitor substanțe din sângele matern și grosimea plicii nucale fetale.
• Amniocenteză: recoltarea unei probe de lichid amniotic pentru analiza cromozomilor fetali.
• Biopsia de vilozități coriale: recoltarea unei probe de țesut de la nivelul placentei pentru analiza cromozomilor fetali.

După naștere, copilul poate fi diagnosticat astfel:

• Examen fizic: medicul evaluează trăsăturile fizice ale nou-născutului.
• Teste genetice: analiza cromozomilor din sângele sau alte țesuturi.

Citește și: 10 Treburi casnice de evitat în sarcină: sfaturi utile pentru mame

Nu există un tratament care să vindece sindromul Down. Însă, o intervenție timpurie și o îngrijire adecvată pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții persoanelor cu sindrom Down.

• Terapie fizică, ocupațională și logopedică: pentru a stimula dezvoltarea motorie, a abilităților de comunicare și a independenței.
• Educație specială: pentru a susține învățarea și dezvoltarea cognitivă.
• Supraveghere medicală regulată: pentru a depista și trata eventualele probleme de sănătate.

Persoanele cu sindrom Down pot avea o viață plină și împlinită. Cu sprijinul familiei, al prietenilor și al specialiștilor, ele pot atinge multe dintre obiectivele lor și pot contribui semnificativ la comunitate.

Citește și: Beneficiile acidului folic în sarcină: este esențial pentru dezvoltarea fătului

Susținerea unui copil cu sindrom Down

Dezvoltarea socială a unui copil cu Sindrom Down este un proces complex, dar cu ajutorul potrivit, poate fi una plină de satisfacții. Iată câteva sfaturi care te pot ajuta să îl susții pe micuțul tău!

• Comunicare non-verbală: Folosește gesturi, expresii faciale și contact vizual pentru a facilita comunicarea.
• Jocuri interactive: Alege jocuri care stimulează interacțiunea și colaborarea.
• Citit cu voce tare: Citește povești și cântă cântece pentru a îmbogăți vocabularul și a dezvolta imaginația.
• Înscrie-l în activități extrașcolare: Sporturi, cursuri de artă sau muzică pot ajuta la dezvoltarea abilităților sociale și la creșterea încrederii în sine.
• Organizează întâlniri cu alți copii: Jocurile și activitățile în grup îi vor ajuta să învețe să interacționeze cu ceilalți.
• Participă la grupuri de suport: Schimbă experiențe cu alți părinți și îngrijitori și obține sfaturi utile.
• Stabilirea unor rutine: Rutinele zilnice îi oferă copilului un sentiment de siguranță și îi permit să învețe să facă lucruri singur.
• Oferirea de alegeri simple: Permite-i să aleagă între două opțiuni pentru a-i dezvolta sentimentul de autonomie.
• Terapia logopedică: Pentru a îmbunătăți abilitățile de comunicare.
• Terapia ocupațională: Pentru a dezvolta abilitățile motorii fine și grosiere și pentru a facilita independența în activitățile zilnice.
• Terapia comportamentală: Pentru a gestiona comportamentele dificile și a promova abilitățile sociale.
• Sărbătorește micile victorii: Fiecare progres, oricât de mic, ar trebui să fie recunoscut și apreciat.
• Menține o atitudine pozitivă: Un mediu pozitiv și încurajator îl va ajuta să se dezvolte încrederea în sine.