Testele genetice prenatale sunt instrumente valoroase pentru evaluarea riscurilor genetice. Discutarea opțiunilor de testare cu medicul și înțelegerea beneficiilor și riscurilor asociate sunt pași esențiali în asigurarea unei sarcini sănătoase și informate.

Ce sunt testele genetice prenatale?

Testele genetice prenatale sunt proceduri medicale utilizate pentru a evalua riscul ca un copil să se nască cu anumite afecțiuni genetice. Aceste teste sunt recomandate pentru a identifica posibile anomalii genetice și pentru a oferi părinților informații cruciale despre sănătatea și dezvoltarea fătului.

Iată tot ce trebuie să știi despre testele genetice prenatale:

Tipuri de teste genetice prenatale

Există două categorii principale de teste genetice prenatale: cele de screening și cele de diagnostic.

1. Testele de screening prenatal

Testele de screening prenatal sunt non-invazive și au rolul de a evalua riscul ca fătul să aibă anumite afecțiuni genetice. Aceste teste nu oferă un diagnostic definitiv, dar indică probabilitatea existenței unei anomalii.

Testul combinat de primul trimestru: Acesta include un test de sânge și o ecografie pentru a măsura translucența nucală (fluidul de la nivelul gâtului fătului). Se efectuează între săptămânile 11 și 14 de sarcină și poate evalua riscul pentru sindromul Down și alte anomalii cromozomiale.

Screeningul de al doilea trimestru (triplul sau cvadruplul test): Acest test de sânge măsoară nivelurile anumitor substanțe în sângele mamei și poate evalua riscul pentru sindromul Down, spina bifida și alte anomalii.

Testarea ADN-ului liber circulant (cfDNA): Este un test de sânge efectuat după săptămâna 10 de sarcină, care analizează fragmente de ADN fetal prezente în sângele matern. Este foarte precis pentru detectarea anomaliilor cromozomiale, precum sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau.

Testele genetice prenatale
Testele genetice prenatale – Imagine generată de IA/DALE-E

2. Testele de diagnostic prenatale

Testele de diagnostic sunt mai invazive decât testele de screening și oferă un diagnostic definitiv. Acestea sunt recomandate în cazul în care testele de screening indică un risc crescut sau dacă există antecedente familiale de afecțiuni genetice.

Amniocenteza: Se efectuează de obicei între săptămânile 15 și 20 de sarcină și implică prelevarea unei mostre de lichid amniotic pentru a analiza celulele fetale. Este utilizată pentru diagnosticarea anomaliilor cromozomiale și a altor afecțiuni genetice.

Biopsia de vilozități coriale (CVS): Se efectuează între săptămânile 10 și 13 de sarcină și implică prelevarea unei mostre de țesut placentar pentru a analiza celulele fetale. Este utilizată pentru diagnosticarea anomaliilor cromozomiale și a altor afecțiuni genetice.

Citește și Ce trebuie să conțină bagajul pentru maternitate?

Testele de diagnostic sunt mai invazive
Testele de diagnostic sunt mai invazive – Imagine generată de IA/DALE-E

Beneficiile testelor genetice prenatale

Testele genetice prenatale oferă numeroase beneficii, inclusiv:

Informații oferite din timp: Aceste teste oferă părinților informații importante despre sănătatea fătului, permițându-le să ia decizii informate privind sarcina și îngrijirea prenatală.

Planificare și pregătire: Cunoașterea unei afecțiuni genetice înainte de naștere permite părinților și medicilor să se pregătească pentru îngrijirea necesară.

Reducerea anxietății: Testele de screening pot oferi liniște părinților prin reducerea incertitudinii legate de sănătatea fătului.

Riscuri

Deși testele de screening sunt considerate sigure și non-invazive, testele de diagnostic, precum amniocenteza și CVS, prezintă riscuri asociate, inclusiv un risc mic de pierdere a sarcinii. Este important să discutați cu medicul despre beneficiile și riscurile fiecărui test pentru a lua cea mai bună decizie pentru sarcina dumneavoastră.