Sindromul Fragil X este o tulburare genetică ce afectează dezvoltarea creierului. Este cea mai frecventă cauză a dizabilității intelectuale moștenite și este strâns legată de tulburările din spectrul autist.

Ce cauzează sindromul Fragil X?

Potrivit specialiștilor, Sindromul Fragil X este cauzat de o mutație a genei FMR1, situată pe cromozomul X. Această genă este responsabilă pentru producerea unei proteine esențiale pentru dezvoltarea creierului. La persoanele cu sindrom fragil X, o secvență specifică de ADN din gena FMR1 se repetă de prea multe ori, ceea ce împiedică producerea acestei proteine importante.

Citește și: 5 boli genetice întâlnite mai des la copii. Spina bifida se numără printre ele

Cauzele sindromului Fragil X
Mamă și bebeluș, la medic. Imagine generată de IA/DALE-E

Care sunt principalele simptome?

Simptomele sindromului fragil X pot varia foarte mult de la o persoană la alta, dar în general includ:

  • Dizabilitate intelectuală: Aceasta este cea mai comună caracteristică, variind de la ușoară la severă.
  • Întârzieri în dezvoltare: Copiii cu sindrom fragil X pot avea întârzieri în dezvoltarea limbajului, a abilităților motorii și a interacțiunilor sociale.
  • Trăsături faciale distinctive: Acestea pot include o față alungită, urechi mari, o frunte proeminentă și o bărbie proeminentă.
  • Probleme de comportament: Multe persoane cu sindrom fragil X prezintă hiperactivitate, impulsivitate, anxietate, dificultăți de atenție și probleme de comportament social.
  • Tulburări din spectrul autist: O proporție semnificativă de persoane cu sindrom fragil X îndeplinesc criteriile pentru o tulburare din spectrul autist.

Alte simptome: Pot apărea și alte simptome, cum ar fi convulsii, probleme cardiace sau tulburări de somn.

Citește și: Ce este testul Panorama? Aflați totul despre această procedură

Există tratament pentru sindromul fragil X?

Diagnosticul sindromului fragil X se bazează pe o combinație de evaluări clinice și teste genetice. Testele genetice sunt esențiale pentru confirmarea diagnosticului și implică analiza genei FMR1.

În prezent, nu există un tratament care să vindece sindromul fragil X. Cu toate acestea, o varietate de intervenții terapeutice pot ajuta la îmbunătățirea calității vieții persoanelor afectate. Acestea pot include:

  • Terapia comportamentală: Pentru a aborda problemele de comportament și a promova dezvoltarea abilităților sociale.
  • Terapia logopedică: Pentru a îmbunătăți abilitățile de comunicare.
  • Terapia ocupațională: Pentru a dezvolta abilitățile de viață de zi cu zi.

Citește și: Află totul despre sarcina cu Rh negativ. Tot ce trebuie să știi despre Imunoglobulina Anti-D

  • Medicamente: Pentru a trata simptomele specifice, cum ar fi anxietatea sau hiperactivitatea.
  • Educație specială: Pentru a susține dezvoltarea academică și socială.

Susținerea unei persoane cu sindrom fragil X necesită o abordare multidisciplinară, care implică familia, medicii, terapeuții și educatorii. Este important să se ofere un mediu de învățare și dezvoltare stimulativ, precum și să se acorde sprijin emoțional atât persoanei afectate, cât și familiei sale.