Spina Bifida este un defect congenital complex care afectează coloana vertebrală și măduva spinării. Această afecțiune se dezvoltă în primele săptămâni de sarcină, atunci când tubul neural nu se închide complet. Tubul neural este structura care se transformă în creier și măduva spinării. Afecțiunea poate avea diferite grade de severitate, de la forme ușoare, fără simptome, până la forme severe care necesită intervenții chirurgicale și îngrijiri medicale pe tot parcursul vieții.

Ce cauzează spina bifida?

Cauzele exacte ale spinei bifida nu sunt pe deplin cunoscute, dar se crede că o combinație de factori genetici și de mediu joacă un rol important. Printre factorii de risc se numără:

  • Deficitul de acid folic: Un aport insuficient de acid folic în primele săptămâni de sarcină este unul dintre cei mai importanți factori de risc.
  • Factori genetici: Unele gene pot crește riscul de a avea un copil cu această afecșiune.
  • Diabetul gestațional: Femeile însărcinate cu diabet gestațional au un risc ușor crescut de a avea un copil cu spina bifida.
  • Obezitatea: Obezitatea maternă poate fi asociată cu un risc crescut de spina bifida.

Citește și: Ce este Sindromul Fragil X și care sunt principalele simptome

Spina Bifida, o afecțiune care apare în sarcină
Tânără însărcinată, la medic. Imagine generată de IA/DALE-E

Tipuri de spina bifida

Există trei tipuri principale de spina bifida:

Spina bifida oculta: Este forma cea mai ușoară și mai frecventă. În acest caz, o parte din vertebre nu se închide complet, dar măduva spinării nu este afectată. Multe persoane cu această afecțiune nu au simptome și nu știu că au această afecțiune.

Meningocel: În acest tip, o parte din măduva spinării este acoperită de o membrană subțire care protrudează prin deschiderea din vertebre.

Mielomeningocel: Este forma cea mai severă de spina bifida. În acest caz, măduva spinării și nervii spinali protrudează prin deschiderea din vertebre, formând un sac pe spatele copilului.

Citește și: 5 boli genetice întâlnite mai des la copii. Spina bifida se numără printre ele

Simptome

Simptomele acestei afecțiuni variază în funcție de tipul și severitatea afecțiunii. Iată câteva dintre ele:

  • Probleme cu vezica urinară sau intestinele
  • Picior plat
  • Hidrocefalie (acumulare de lichid în creier)
  • Deformități ale coloanei vertebrale.

Diagnostic și tratament pentru această afecțiune

Spina bifida poate fi diagnosticată în timpul sarcinii prin:

  • Ecografie: O ecografie poate arăta dacă există un sac pe spatele fătului.
  • Alfa-fetoproteină (AFP): Un test de sânge matern poate măsura nivelul de AFP, o substanță produsă de făt. Niveluri crescute de AFP pot indica un defect al tubului neural.
  • Amniocenteză: Această procedură implică prelevarea unei mici cantități de lichid amniotic pentru a verifica prezența anumitor substanțe care pot indica spina bifida.

Citește și: Află totul despre sarcina cu Rh negativ. Tot ce trebuie să știi despre Imunoglobulina Anti-D

Tratamentul depinde de tipul și severitatea afecțiunii. În multe cazuri, bebelușii cu spina bifida au nevoie de intervenție chirurgicală imediat după naștere pentru a închide deschiderea din vertebre și pentru a proteja măduva spinării.

Prognosticul pentru bebelușii cu această afecțiune a îmbunătățit semnificativ în ultimii ani, datorită progreselor în medicină și îngrijire. Cu un tratament adecvat, cei mici pot duce o viață lungă și independentă. Cu toate acestea, fiecare caz este diferit, iar gravitatea afecțiunii și complicațiile asociate pot varia semnificativ.

Cel mai bun mod de a preveni această afecțiune este consumul adecvat de acid folic înainte de concepție și în timpul primelor săptămâni de sarcină. Toate femeile aflate la vârsta fertilă ar trebui să ia un supliment de acid folic în fiecare zi.