Sindromul Edwards, cunoscut și sub denumirea de trisomie 18, este o tulburare cromozomială rară și complexă care apare atunci când un copil se naște cu o copie suplimentară a cromozomului 18. Această anomalie genetică afectează dezvoltarea fizică și mentală a copilului, determinând o serie de caracteristici și complicații medicale.

Cauza simptomului Edwards

Cauza principală a sindromului Edwards este prezența a trei copii ai cromozomului 18 în fiecare celulă a corpului, în loc de două, așa cum este normal. Această anomalie cromozomială se produce întâmplător în timpul formării ovulului sau a spermatozoidului și nu este cauzată de niciun factor specific al stilului de viață sau al mediului.

Citește și: Beneficiile acidului folic în sarcină: este esențial pentru dezvoltarea fătului

Simptomele întâlnite la copii

Copiii cu sindrom Edwards prezintă o varietate de simptome și caracteristici fizice, care pot varia de la un copil la altul. Unele dintre cele mai frecvente simptome includ:

• Caracteristici faciale: cap mic, frunte mică, ochi mici, urechi mici și malformate, gură mică, maxilar mic și retrognatism (mandibulă mică).
• Mâini și picioare: degete scurte și suprapuse, pumn strâns, picioare arcuite.
• Malformații congenitale: defecte cardiace, malformații ale rinichilor, intestinelor și sistemului nervos central.
• Tonus muscular scăzut: hipotonie musculară.
• Ritm de creștere lent: greutate mică la naștere și ritm de creștere încetinit.
• Dificultăți de alimentație.

Citește și: Ce este morfologia fetală? Vezi când se realizează această procedură

Diagnosticarea unui copil cu sindromul Edwards

Sindromul Edwards poate fi suspectat încă din timpul sarcinii, prin ecografie fetală, care poate evidenția unele dintre caracteristicile fizice ale fătului. Diagnosticul definitiv se stabilește prin analize genetice, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale, care permit examinarea cromozomilor fătului.

Citește și: Ce nu trebuie să facă o mamă în primul trimestru de sarcină

Din păcate, nu există un tratament specific pentru sindromul Edwards. Tratamentul este în principal simptomatic și are ca scop ameliorarea calității vieții copilului și gestionarea complicațiilor medicale. Poate include:

• Suport respirator: pentru copiii cu dificultăți de respirație.
• Hrănire: prin sondă nazogastrică sau gastrostomie, în cazul în care copilul nu poate fi alăptat sau hrănit pe cale orală.
• Tratament medicamentos: pentru a gestiona diverse afecțiuni medicale asociate cu sindromul Edwards.
• Terapie fizică și ocupațională: pentru a stimula dezvoltarea motorie și cognitivă a copilului.
• Suport psihologic pentru familie.

Diagnosticul prenatal al sindromului Edwards permite părinților să ia decizii informate cu privire la continuarea sarcinii. Este important să discutați cu medicul despre riscurile și beneficiile testelor prenatale și să luați o decizie care să corespundă nevoilor și valorilor dumneavoastră.