Bolile genetice la copii reprezintă o preocupare majoră în sănătatea publică. Cauzate de anomalii la nivelul genelor sau cromozomilor, aceste afecțiuni pot avea un impact semnificativ asupra dezvoltării și calității vieții unui copil. Deși fiecare copil este unic, există anumite boli genetice care apar mai frecvent.

5 boli genetice întâlnite la copii

Iată cinci dintre cele mai comune boli genetice întâlnite la copii, oferind informații despre cauze, simptome și perspective de tratament.

1. Sindromul Down (Trisomia 21)

Sindromul Down este una dintre cele mai cunoscute tulburări genetice, cauzată de prezența unui cromozom în plus la perechea 21. Copiii cu sindrom Down au trăsături fizice distinctive, cum ar fi ochii în formă de migdală, o limbă mărită și un ton muscular scăzut.

De asemenea, pot prezenta întârzieri în dezvoltarea fizică și mentală. Cu toate acestea, cu intervenții timpurii și suport adecvat, mulți copii cu sindrom Down pot duce vieți pline și productive.

Copiii cu sindromul Down au nevoie de terapie timpurie (logopedie, fizioterapie, terapie ocupațională), tratament medical pentru afecțiunile asociate, suport educațional și psihologic.

Citește și: Ce este testul Panorama? Aflați totul despre această procedură

2. Sindromul Fragil X

Sindromul Fragil X este o tulburare genetică legată de gen, care afectează în principal băieții. Această afecțiune este cauzată de o mutație la nivelul genei FMR1, care conduce la deficiențe intelectuale și dificultăți de învățare.

Copiii cu sindrom Fragil X pot prezenta, de asemenea, trăsături faciale distinctive, hiperactivitate și probleme de comportament. Ca și tratament, se recomandă terapie comportamentală, medicamente pentru a gestiona simptomele, intervenții educaționale.

Citește și: Află totul despre sarcina cu Rh negativ. Tot ce trebuie să știi despre Imunoglobulina Anti-D

3. Distrofia Musculară Duchenne

Distrofia musculară Duchenne este o boală genetică gravă care afectează în principal băieții. Această boală duce la degenerarea progresivă a mușchilor scheletici, ceea ce poate limita sever mobilitatea și independența copilului.

Deși nu există un tratament curativ pentru distrofia musculară Duchenne, terapiile fizice și genetice pot ajuta la încetinirea progresiei bolii și la îmbunătățirea calității vieții.

4. Fibroza Chistică

Fibroza chistică este o boală genetică ce afectează plămânii și sistemul digestiv. Această afecțiune este cauzată de o mutație la gena CFTR, care duce la producția de mucus vâscos și gros.

Acest mucus poate bloca atît căile aeriene cât și canalele pancreatice, provocând infecții pulmonare recurente și probleme de digestie.

Citește și: Importanța controlului medical în timpul sarcinii: când trebuie să mergi la medic

5. Spina Bifida

Spina bifida este un defect congenital al tubului neural, care afectează măduva spinării și coloana vertebrală. Această afecțiune poate avea o varietate de simptome, de la probleme minore de sensibilitate până la paralizie și incontinență.

Tratamentul pentru spina bifida depinde de severitatea afecțiunii și poate include intervenții chirurgicale, terapie fizică și medicamente.